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摘要
目的 筛选妊娠母体血清中与21三体综合征相关的代谢标志物,探讨21三体综合征发病相关的代谢通路,进一步明确21三体综合征的发病机制,以指导临床针对性地对高风险人群进行早筛查和早诊断。方法 选取胎儿核型为21-三体综合征的孕妇(T21组)与胎儿核型正常的孕妇(正常组)作为研究对象,采用超高效液相色谱-串联质谱分析检测两组孕妇血清中的代谢物;分别通过主成分分析、随机森林分析和Welch-t检验等方法,探讨与21三体综合征可能相关的特异性代谢标志物及代谢途径。结果 T21组与正常组间差异最大的前30种代谢物,包括间酪胺磺胺、N1,N12-二乙酰精胺、羧乙基γ-氨基丁酸、邻磺基左旋酪氨酸、戊糖酸、2-氮己环酮、苯酚硫酸盐等,它们分别涉及氨基酸代谢、糖代谢、脂类代谢、多肽代谢、核苷酸代谢、血红素代谢等多种代谢途径,这些代谢物有望成为21三体综合征产前筛查的特异性代谢标志物。结论 本研究成功筛选获得了30种与21三体综合征可能相关的特异性代谢标志物及相关代谢通路,为临床针对性地对高风险人群进行早筛查和早诊断提供了新思路。
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单位解放军总医院; 云南昆钢医院
