散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性

作者：戴宇文; 毛建华; 顾伟忠; 夏永辉; 张扬; 傅海东; 王亚萍; 刘爱民; 梁黎; 杜立中

来源：中华肾脏病杂志, 2007, 23(6): 357-361.

DOI：10.3760/j.issn:1001-7097.2007.06.004

• 突变
• 多态性
• 单核苷酸
• 肾病综合征
• 肾上腺皮质激素类
• 预后

目的 研究散发性肾病综合征(NS)患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法 聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性变化.结果 发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变(S206I、E188D),1例患者携带一个新的无义突变(E237X),导致蛋白质翻译的提前终止.发现两种NPHS2基因的多态现象(A318A、L346L).结论 中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性.NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后.

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属儿童医院