生长激素治疗假假性甲状旁腺功能减退症一例

作者：陈蔚^*; 张丽娟; 杨传春; 陈川; 张琴; 苏喆

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019, 12(06): 607-612.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2019.06.009

• 假假性甲状旁腺功能减退症
• 基因重组人生长激素
• 身高
• 遗传分析

通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月。治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm。治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷)、25羟维生素D及雌激素、雄激素均没有明显异常。可见,rhGH不仅对生长激素缺乏的矮小患者有效,对本例PPHP矮小患儿的身高增长也有效。

• 单位
  深圳市儿童医院