脑腱黄瘤病的临床和疾病基因的表现

作者：俞海; 蒋雨平

来源：中国临床神经科学, 2018, 26(02): 212-216.

• 脑腱黄瘤病
• CYP27A1基因
• 临床表现

脑腱黄瘤病是一种线粒体固醇27羟化酶缺乏的常染色体隐性遗传疾病,临床表现和致病基因表现的有利于临床医生诊断本病。文中就脑腱黄瘤病的临床表现、CYP27A1基因突变、病理和发病机制、治疗方法等研究进行介绍。

• 单位
  复旦大学附属华山医院