广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

作者：陈亚军; 贾世奇; 陈培院; 李莉艳; 夏玉英; 莫秋华; 龚小倩; 徐湘民

来源：湖南师范大学学报(医学版), 2005, (01): 40-45.

• 地中海贫血
• 基因频率
• 流行病学
• 分子鉴定 thalassemia
• gene frequencies
• epidemiology
• mol ecular identification

目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:连续收集10 0 6例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及15 97例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以HbBart’s作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV <80fl和HbA2≥3.5 %为β地贫阳性表型指标。α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血HbBart’s阳性样品用gap PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因( α3 .7和α4.2 )的分子筛查。β地贫...

• 单位
  南方医科大学; 韶关市妇幼保健院