极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并基因型分析

作者：刘婧; 张勇^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(11): 1598-1601.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220119.010

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 心肌病型
• 基因型

目的 探讨婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症的临床表现及相关基因型分析。方法 总结1例VLCAD缺乏症患儿的临床表现、诊断及治疗过程，并进行基因型分析。结果 患儿，女，3个月19天，以心功能不全、心包积液为首要表现，伴有心肌肥厚、拒食、肝大、肌张力低下，最终治疗效果欠佳，放弃治疗后死亡。血基因检测证实为VLCAD缺乏症。其基因型为c.1358G>A(p.R453Q)杂合突变。结论 VLCAD缺乏症基因型表现多样，其中心肌病型早期急性起病，病死率高，需早期诊断及治疗。

• 单位
  华中科技大学同济医学院