肝脂酶基因启动子多态性与连锁不平衡分析

作者：倪培华; 应雅韵; 傅毅; 张洁; 樊绮诗

来源：诊断学理论与实践, 2007, (04): 339-342.

• 肝脂酶
• 多态性
• 单倍体型
• 连锁不平衡 Hepatic lipase
• Polymorphism
• Haplotype
• Linkage disequilibrium

目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G4个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的分布特征及连锁不平衡关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(triglyceride,TG)正常者、103例高三酰甘油血症(hypertriglyceri-demics,HTG)患者的HL基因型和等位基因的分布频率进行分析,运用群体数理遗传学方法分析HL启动子4个基因位点SNP的遗传平衡吻合度及相互间连锁不平衡关系。结果:在HTG...

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院