急性间歇性血卟啉病基因治疗

作者：李苹苹; 胡义亭; 张建; 郑吉敏; 侯洪涛; 李月芹; 白云; 王玉珍^*

来源：中华消化杂志, 2018, 38(12): 868-870.

• 基因治疗
• 小干扰
• RNA
• 胆色素原
• 急性间歇性血卟啉病
• AAV
• AIP

<正>急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen deaminase,PBGD;亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)]基因突变引起的,该酶突变影响了血红素生物合成途径中的第3个酶促步骤。在饥饿、生殖激素、感染、药物、乙醇或压力等诱因存在的条件下,机体内应激性肝血红素生物合成增加,导致神经毒性中间体δ-氨基-γ-酮戊酸(5-aminolevulinic acid,ALA)和胆色素原(porphobilinogen)积

• 单位
  河北省人民医院; 河北医科大学