染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

作者：崔英霞; 夏欣一

来源：临床检验杂志, 2011, (07): 551-552+554.

• 染色体微阵列
• 拷贝数变异
• 发育迟缓
• 智力低下
• 孤独症
• 多发先天畸形

<正>染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)技术对于临床上原因不明的发育迟缓(developmental delay,DD)、智力低下(intellectual disability,ID)、各种孤独症(autism spectrumdisorders,ASD)和多发先天畸形(multiple congenital anoma-lies,MCA)的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列(International Standard Cytogenomic Array,ISCA)协会两次召开国际会议并形成文件,评估了2003～

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院