先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

作者：陈辉; 郑红; 贺颖; 刘华; 连建华; 张钦宪

来源：郑州大学学报(医学版), 2006, 41(4): 672-675.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6825.2006.04.026

• 染色体不分离
• 先天愚型
• 双亲起源

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.

• 单位
  郑州大学; 基础医学院