华氏巨球蛋白血症相关突变MYD88 L265P新型检测体系的建立

作者：陈弘远; 陈红岩; 乔纯; 李建勇; 卢大儒^*

来源：中国生物工程杂志, 2018, 38(09): 35-40.

DOI：10.13523/j.cb.20180905

• 华氏巨球蛋白血症
• MYD88 L265P突变
• 富集检测体系

华氏巨球蛋白血症(Waldenstr9m’s macroglobulinemia,WM)是一种罕见的,不可治愈的淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)。MYD88 L265P突变在华氏巨球蛋白血症患者中检出率很高(>90%),可以用于疾病的鉴别和诊断,因此,开发一种高灵敏度的检测方法对这个突变进行检测具有较大的临床价值。通过将ARMS技术与Clamping PCR技术相结合,建立的新型MYD88 L265P突变富集检测体系可以满足这一需求。优化后,该检测体系检出限为102拷贝,灵敏度为0.1%,对19份临床样品的双盲试验中,检测结果准确率达到100%。所建立的方法具有灵敏、准确的优势,适用于华氏巨球蛋白血症的早期诊断,有较为广阔的应用前景。

• 单位
  生命科学学院; 南京医科大学; 复旦大学; 江苏省人民医院; 南京医科大学第一附属医院