肝豆状核变性累及丘脑与脑干1例

作者：杜育霖; 吴哲

来源：临床军医杂志, 2019, 47(02): 220.

DOI：10.16680/j.1671-3826.2019.02.41

• 肝豆状核变性
• 铜蓝蛋白

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传性铜代谢障碍病[1-2]。其特点为因铜代谢障碍而导致肝硬化与以基底节为主的脑部变性,主要临床表现包括神经系统症状、精神症状、肝症状、眼部异常等,部分患者可有阳性家族史。其典型影像学改变以豆状核区病变为主,累及丘脑与脑干者较少见。中国医科大学附属第一医院收治肝豆状核变性累及丘脑与脑干患者1例。现报道如下。1病例资料患者女性,28岁,因"左手抖动4年,加重半年"于2018

• 单位
  中国医科大学附属第一医院; 神经内科