寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习

作者：殷秋霞; 赵非; 丁桂霞; 韩媛; 赵三龙; 成学琴^*

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(05): 73-78.

• 寡而大肾发育不良
• 配对盒基因2
• 突变
• 蛋白尿
• 局灶节段性肾小球硬化

目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良，基因示PAX2错义突变患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，9岁8个月，表现为非肾病水平蛋白尿，肾功能不全，肾活检病理提示：(1)寡而大肾发育不良；(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T (p.P32S)杂合变异，Sanger测序验证示变异来自患儿父亲。结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病，导致患儿肾发育不良。寡而大肾发育不良起病隐匿，临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病，及时行肾活检。

• 单位
  南京医科大学