NIPT检测中的意外发现（T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常）应该常规报告吗？

作者：陈兢思

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(02): 64.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.013

• 性染色体异常
• 意外发现
• T21/T18/T13
• 非整倍体
• 拷贝数

<正>在第九届"中国胎医学大会"上,一场精彩的辩论引起了学员们的极大兴趣,论辩双方就"NIPT检测中的意外发现(T21/18/13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数变异)是否应该常规报告"展开了激烈的辩论。来自于广医三院的陈兢思教授认为应该常规报告,主要基于以下3种原因:(1)国家卫生健康委员会办公厅发布的文件认为对于目标疾病以外的其他异常高风险结果,产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断;(2)因为有些

• 单位
  广州医科大学附属第三医院