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摘要
报告1例携带ABCA3基因复合杂合变异的新生儿呼吸窘迫综合征患儿。患儿男, 胎龄40+6周, 生后呻吟并进行性加重, 胸部X线片显示两肺透过度减低及磨玻璃影, 予以抗感染、机械通气、外源性肺表面活性物质等治疗, 症状改善不明显。基因检测提示患儿存在ABCA3基因复合杂合变异c.3137C>T(p.A1046V)+c.39973998del(p.R1333fs), 确诊为ABCA3基因变异所致呼吸窘迫综合征, 家长放弃治疗后患儿死亡。
- 单位
报告1例携带ABCA3基因复合杂合变异的新生儿呼吸窘迫综合征患儿。患儿男, 胎龄40+6周, 生后呻吟并进行性加重, 胸部X线片显示两肺透过度减低及磨玻璃影, 予以抗感染、机械通气、外源性肺表面活性物质等治疗, 症状改善不明显。基因检测提示患儿存在ABCA3基因复合杂合变异c.3137C>T(p.A1046V)+c.39973998del(p.R1333fs), 确诊为ABCA3基因变异所致呼吸窘迫综合征, 家长放弃治疗后患儿死亡。
