颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析

作者：王德刚; 董兴盛; 满婷婷; 江陵; 陆林苑; 熊怡; 欧德明; 唐海深; 李海军

来源：哈尔滨医药, 2020, 40(03): 257-258.

• 染色体微整列分析
• 颈项透明层
• 胎儿
• 妊娠结局

目的应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测。方法选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测。结果 NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94%,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0～3.5mm的胎儿(P<0.05)。CMA结果未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13%,NT值≥3.5mm的孕妇不良妊娠结局发生率高于NT值3.0～3.5mm的孕妇(P<0.05);NT值增厚且CMA正常胎儿有2.56%发生心脏异常。结论核型正常的NT增厚胎儿应进行CMA检测,可以检出致病性/疑似致病性CNVs,阻断缺陷儿出生。对于胎儿核型且CMA正常的孕妇应密切监测胎儿心脏发育,建议胎儿超声心动图检查。

• 单位
  中山市博爱医院