完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

作者：秦莹莹; 高选; 游力; 李媛; 颜军昊; 赵跃然; 陈子江

来源：中华妇产科杂志, 2008, 43(11): 828-830.

DOI：10.3321/j.issn:0529-567X.2008.11.007

• 雄激素迟钝综合征
• 系谱
• 受体
• 雄激素
• 突变

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.

• 单位
  山东大学