SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响

作者：施燕蓉; 沈瑾; 丁焘; 戴红^*

来源：儿科药学杂志, 2020, 26(12): 7-10.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.12.003

• SCN1A
• SCN2A
• 基因多态
• 癫痫
• 儿童
• 丙戊酸钠
• 血药浓度

目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1. 186,95%CI 0. 965～2. 304,P=0. 015; GG vs AA:OR=1. 252,95%CI 1. 007～3. 254,P=0. 002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1. 452,95%CI 1. 052～2. 695,P=0. 010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院