MLL基因定位于染色体11q23,是人类急性白血病染色体易位常累及的基因之一.MLL基因大约能和50多种不同的伙伴基因融合,形成的融合基因编码产生新的融合蛋白.MLL基因异常多见于淋巴系白血病、髓系白血病以及双表型白血病的患者,同时在婴幼儿患者和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的继发急性髓系白血病患者中也常常见到,这些患者多数预后不良.