发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。
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