突触融合蛋白结合蛋白1基因与癫痫性脑病的研究进展

作者：刘梅歌; 李亚静; 赵春维; 肖丹青; 董伟伟; 刘扬; 刘献增^*

来源：癫痫杂志, 2018, 4(05): 421-425.

• 癫痫性脑病
• 突触融合蛋白结合蛋白1
• 可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体蛋白

癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白1(Synaptotagmin binding protein1, STXBP1)基因突变与EE有关。文章对EE的病因及病理生理学机制进行综述,从而提高临床医生对EE的认识,并探讨将STXBP1作为靶点治疗EE的可能性,为临床治疗EE提供依据和指导。

• 单位
  北京大学人民医院; 神经内科