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摘要
目的探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征。方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD)。遂采用脑深部电极植入术定位致灶,手术切除多脑叶致灶。大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位。组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显。免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显。结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症。进一步行基因检测,例1存在TSC1基因c.647648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.4672G>A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症。结论结节性硬化症临床表现多样,皮质结节组织学形态与FCDⅡb型有众多重叠之处,仅关注组织学形态和免疫表型易误诊为FCDⅡb型,明确诊断应结合临床表现、影像学和基因检测结果综合判断。
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单位广东三九脑科医院; 暨南大学附属第一医院; 基础医学院; 南方医科大学
