一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析

作者：李宇; 崔长琮; 薛小临; 廉姜芳; 赵永辉; 张爱峰; 黄辰

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2006, 26(08): 683-685+737.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4368.2006.08.019

• 先天性长QT综合征
• HERG基因
• 突变

目的:检测并分析一中国先天性长QT综合征(CongenitallongQTsyndrome,LQTS)家系的基因突变。方法:分析根据家系的临床症状及心电图,初步判断出基因分型,聚合酶链反应法扩增基因的全部外显子并用DNA直接测序法检测基因突变。结果:患者临床表现符合HERG基因突变所致LQT2,DNA测序发现HERG基因1682位点C→T错义突变,致使氨基酸第561位密码子丙氨酸被缬氨酸取代(A561V),该突变位于HERG基因突变热点区域,为国内首次发现。结论:发现中国人HERG基因新突变,中国LQT2家系中患者具有与欧美及日本患者相同的致病突变。

• 单位
  西安交通大学