神经管缺陷是复杂的多基因疾病,是中枢神经系统最常见的先天畸形。虽然其发病机制尚不清楚,但是研究已证实遗传因素与其发病具有相关性。本文将着重对Dishevelled基因细胞信号通路在神经管发育、神经管缺陷发病机制中的作用及有关Dishevelled基因的研究进展进行阐述。