FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例

作者：曹咪; 刘超; 魏子涵; 乔晓枝; 邓艳春^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(07).

• FLNA基因
• 脑室周围结节状灰质异位
• 癫痫发作

目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料, 对患者行全外显子测序(whole exome sequencing, WES)检测, 对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果 3例均以癫痫发作就诊的女性患者, 头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位, 全外显子测序示例1及其母亲(例2)FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1);例3的FLNA基因存在c.13871390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异, 判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。结论 FLNA基因c.2720del T和c.13871390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

• 单位
  西京医院; 中国人民解放军空军军医大学; 神经内科