软组织肿瘤13q14染色体不稳定性的荧光原位杂交分析

作者：周炜洵; 曾瑄; 刘彤华; 武莎斐

来源：中华病理学杂志, 2007, 36(09): 582-586.

• 软组织肿瘤
• 原位杂交,荧光
• 染色体,人,13对
• 杂合子丢失

目的探讨软组织肿瘤染色体13q 的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性。方法收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良性肿瘤9例,低度恶性肿瘤9例,恶性肿瘤23例。应用双色荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体13q14中分别包含 Rb、RFP2、KCNRG 和KLF5基因的3个位点 RP11-685I15、RP11-352N7和 RP11-505F3在肿瘤中的改变情况。结果 RP11-685I15位点杂合性缺失(LOH)8例,扩增1例;RP11-352N7位点 LOH 4例,扩增1例;RP11-505F3位点 LOH 3例,扩增3例。3个位点同时出现 LOH 2例。2例内对照位点 RP11-61K9也出现了 LOH。1例恶性外周神经鞘瘤出现3个位点的扩增。13q 异常在不同来源肿瘤中发生率不同。结论软组织肿瘤存在染色体不稳定性,从而增加染色体杂合性缺失和肿瘤抑制基因失活的几率。13q 异常在不同的肿瘤发生模式中起不同的作用。肿瘤抑制基因 Rb、RFP2和 KCNRG 的 LOH 与软组织肿瘤的发生可能有关。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院