Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症病例报道

作者：梁福; 谢巧玲

来源：检验医学与临床, 2021, 18(01): 142-143.

• 新生儿肝内胆汁淤积症
• Citrin蛋白缺陷
• 病例报道

<正>瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。现将本科室近期收治的1例Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下,供临床工作者参考。1临床资料患儿,男,年龄1个月17d,以"发现皮肤黄染1个月"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产,出生体质量3kg,否认有出生时窒息缺氧史。母亲血型A型,产检无特殊。非近亲结婚,否认有家族遗传疾病史及特殊病史。

• 单位
  佛山市禅城区中心医院