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摘要
目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果，探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况，并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR）或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE）法，耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点（4基因panel）或22个基因159个变异位点（22基因panel）进行筛查，分析突变人群携带率，耳聋基因结果为检出异常和无异常，检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变，新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676)，同时438例（0.29%）的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体，检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查，有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群，通过早期发现进行用药指导，减少药物性耳聋的发生，进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
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单位湖南省妇幼保健院; 长沙市妇幼保健院
