右位心形成机制假说及致病基因

作者：邱钰只; 吴秀山; 李小平^*

来源：心血管病学进展, 2022, 43(11): 1011-1015.

DOI：10.16806/j.cnki.issn.1004-3934.2022.11.011

• 右位心
• 基因调控网络
• 左右不对称发育

脊椎动物中左右体轴不对称发育异常是真性右位心发生的主要机制，其中基因调控网络及其上下游成员异常是其重要的致病因素，可导致右位心及其他内脏异位。右位心常伴多种异型综合征和复杂先天性心脏畸形，具有先天遗传性，预后不良。现针对基因调控网络及其上下游信号发生和放大的可能机制，综述右位心形成的相关假说，结合临床患者基因测序结果，提出其可能的致病基因：如纤毛相关蛋白基因(DNAH11、CCDC103和ANKS3)、基因调控网络相关基因(GDF1、CFC1、MMP21和ZIC3)及MEGF8等，以期为右位心基因筛查及临床早期干预提供依据。

• 单位
  四川省人民医院; 电子科技大学; 湖南师范大学; 生命科学学院