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摘要
目的探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制。方法分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献。结果患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,双肺可闻及细湿啰音,肝脾明显肿大,血象进行性三系减少,超敏C-反应蛋白升高,痰培养有铜绿假单胞菌生长,血EBV DNA明显升高,苯丙氨酸尿症筛查实验(-),发干光镜检查显示色素脱失,骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞增多,骨髓细胞电镜检查部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒。结论 CHS诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,必要时可进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒。目前CHS的治疗方法有限,骨髓移植可能可以纠正免疫及血液学方面的缺陷。
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