葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识

作者：中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(19).

• 葡萄糖转运体1缺陷综合征
• 诊断
• 治疗
• 专家共识

葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来, 国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样, 严重程度不一, 且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见, 容易被误诊或漏诊, 可导致其有效的治疗延迟, 给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识, 并密切结合我国实际情况, 讨论并提出中国专家共识, 以进一步提高临床医师对本病的认识水平, 促进其早期诊断及有效的精准治疗, 改善预后。