质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用

作者：肖昕; 郝虎

来源：中国新生儿科杂志, 2013, 28(01): 3-6.

DOI：10.3969/j.issn.1673-6710.2013.01.002

• 遗传性代谢病
• MS
• GC
• 先天性代谢异常
• 筛查
• 质谱技术
• IMD
• 有机酸代谢病
• 小儿
• 羧化酶缺陷症

<正>遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2]。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为

• 单位
  中山大学附属第六医院