累及AML1基因的染色体平衡易位已报道20余种,其中12种易位所致的融合基因已被确定。伴AML1易位的恶性血液病异质性很大:①表现为不同的形态学亚型及免疫表型,包括急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒细胞白血病急性变(CML- BC);②部分对化疗敏感,预后较好;部分为治疗相关或有核辐射接触史,预后不良。