新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究

作者：王甜甜; 邵静茹; 王杰; 程彦; 张雪芹; 房云海^*; 姚成芳; 张心声

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(02): 586-590.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.02.044

• 遗传性纤维蛋白原缺陷症
• 基因杂合突变
• 建模分析
• 家系分析

目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。

• 单位
  山东省血液中心; 济南大学; 生命科学学院; 山东省医学科学院