摘要

目的探讨新疆维吾尔族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法选取维吾尔族NAFLD患者325例作为NAFLD组,选择健康体检的维吾尔族居民304例作为非NAFLD组,对研究对象进行问卷调查、体格检查以及血液生化指标的检测。应用多重高温连接酶检测反应技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点的多态性。采用Logistic多因素回归法分析维吾尔族NAFLD与MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点多态性的相关性。结果两组MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型及等位基因的分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,MTHFR基因A1298C基因位点在隐性模型下与NAFLD有相关趋势(OR=2.023、P<0.05),在其余加性模型和显性模型的基因型分布差异无统计学意义(P均>0.05)。MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的加性模型、显性模型和隐性模型下的基因型分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆维吾尔族人群中MTHFR基因A1298C基因位点多态性与NAFLD的发生有关,AA基因型可能增加NAFLD的发病风险。