佛山市禅城地区地中海贫血基因分型流行病学分析

作者：梁伟达; 庄锡伟; 彭健桥; 薛家权; 曾劲伟; 梁燕婷

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(07): 1018-1020.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211102.020

• 佛山禅城
• 地中海贫血
• 基因类型

目的统计分析佛山禅城地区人群中地中海贫血基因类型。方法对2019—2020年就诊佛山市禅城区中心医院的5843例疑似地贫人群采用PCR-流式荧光杂交技术进行地贫基因检测分析。结果 5843例中检出地贫1884例(检出率32.24%),其中α地贫1206例(20.64%),β地贫595例(10.18%),α复合β地贫83例(1.42%);检测出17种α地贫基因类型,以-(SEA)/αα(11.65%)、-α(3.7)/αα(4.84%)为主,检出15种β地贫基因类型,以(41-42)/β(N)(4.77%)、β(654)/β(N)(1.99%)为主,12种α复合β地中海贫血基因类型以-α(3.7)/ααβ(41-42)/β(N)和--(SEA)/ααβ(41-42)/β(N)为主。结论佛山禅城地区α地贫检出率高于β地贫;类型以-(SEA)/αα、-α(3.7)/αα、(41-42)/β(N)、β(654)/β(N)多见;该地区地贫基因的检出率较高且类型较多,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。

• 单位
  佛山市禅城区中心医院