遗传性血色病1例报告

作者：胡西百合提; 庄小芳; 马燕

来源：山东医药, 2013, (38): 91-92.

• 遗传性血色病
• 色素沉着
• 铁代谢障碍

目的探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法回顾性分析1例遗传性血色病临床资料。结果本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示:血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示:肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。

• 单位
  新疆医科大学附属中医医院