FISH探针组合检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

作者：应逸; 杨志刚; 陈晓燕; 杜庆华; 王汉平; 谢健晋; 陈小卫

来源：中国热带医学, 2014, 14(01): 79-82.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2014.01.028

• 骨髓增生异常综合征
• 荧光原位杂交
• 染色体

目的探讨成套荧光原位杂交(FISH)探针组合在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者常见染色体异常中的价值。方法对2011年5月至2013年9月在广州市第一人民医院血液内科住院治疗的42例初诊MDS患者同时应用EGR1/D5S23,D5S721(5q31)、CSF1R/D5S23,D5S721(5q33)、D7S486/CSP7(7q31)、D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)以及X/Y共6组探针进行间期FISH检测,分析MDS患者中染色体异常的发生率,并与常规染色体核型分析(CC)结果进行比较。结果在42例MDS患者中有23例发现有染色体异常(54.76%),其中21例为单条染色体异常,1例为2条染色体异常,1例为3条染色体的复杂异常。按染色体异常发生率的高低依次为5q-9例(21.43%),+8 8例(19.05%),7q-4例(9.52%),20q-3例(7.14%),-7 2例(4.76%),未检出-5和-Y。同时进行的核型分析发现染色体异常的阳性率为45.45%(15/33例),两者间差异无统计学意义(χ2=0.641,P=0.424)。在18例正常核型的患者中,间期FISH组合分别检出1例+8和1例5q-。结论成套FISH探针技术能够快速、敏感地检测MDS患者的染色体异常,可以成为常规染色体核型分析的有益补充。

• 单位
  广东医学院附属医院; 广州市第一人民医院