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摘要
目的探讨亲代GATA4基因变异对子代先天性心脏病发病的影响。方法收集137例先天性心脏病患者父/母作为病例组,例正常新生儿父/母为对照组,对GATA4全部编码链进行PCR扩增,DHPLC检测并对异常峰型进行测序114分析,Chromas软件比对发现异常序列变异。结果在1例法洛四联症患者父亲基因组DNA发现GATA4基因错义突变,c.-487C>T。导致163位密码子由CCG转换为CTG,编码的氨基酸由脯氨酸转换为丝氨酸P163S(p.Pro163Ser),这个突变对照组未检测到,患者父亲心脏发育正常。发现同义突变c.-99G>T,两个内含子区域突变S50745A>T和S50946A>C,在对照组和病例组均存在,两组比较差异没有显著性。结论先天性心脏病患者父代也可能存在GATA4基因突变影响子代发病。
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单位复旦大学附属妇产科医院; 中国福利会国际和平妇幼保健院
