海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系

作者：梁亮; 孙川; 肖锋; 汤小兰; 陈晓丹; 周代锋; 王小英; 王政; 刘国勋; 程爽; 凌光鑫; 包承鑫; 蔡望伟

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (04): 457-461.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.026

• 纤维蛋白原
• 遗传多态性
• 连锁不平衡

目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA/C、448G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系。方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度,用PCR限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型,并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系。结果海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、HinfⅠA/C、C448、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A稀有位点的等位基因频率分别为0.445、0.239、0.134、0.235、0.273、0.241、0.265、0.441、0.254,9个位点之间存在连锁不平衡;在总人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01);在男性人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaqⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01)。在女性人群中,携带稀有位点A-455、T-148、αTaqⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆Fg水平差异无统计学意义。结论在9个多态性位点之间存在连锁不平衡;A-455、T-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联,βFg455G/A、-148C/T及αTaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联。

• 单位
  中国医学科学院; 海南医学院; 广东医学院附属医院; 海南医学院附属医院