Goldenhar综合征

作者：查定军^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 32(16): 1244-1246.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2018.16.008

• Goldenhar综合征
• 临床表现
• 病因
• 遗传咨询
• 听力
• 耳畸形

<正>Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome,GS),又称半侧颜面畸形(hemifacial-microsomia),或眼-耳-脊柱发育不良(oculo-auriculo-vertbral dysplasia),是一种先天性遗传缺陷,主要涉及在胚胎发生过程中第一和第二鳃弓结构的改变,临床表现复杂多样,典型特征为耳部发育异常、下颌骨畸形及脊柱发育不良,亦可伴眼、心脏、肾、神经系统

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 西京医院