Netherton综合征与SPINK5

作者：赵金花; 张学军

来源：国际皮肤性病学杂志, 2013, (6): 390-393.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2013.06.016

• Netherton综合征
• SPINK5
• 突变
• LEKTI

Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关.免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Netherton综合征的诊断有重要意义,胚胎植入前遗传学诊断可用于Netherton综合征的产前筛查,并有效避免患病新生儿的出生.以往对

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院; 安徽医科大学