不良妊娠结局与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性的关系

作者：梁玲芝; 许美芬; 陈贤君; 潘一红

来源：浙江实用医学, 2018, 23(04): 256-258.

DOI：10.16794/j.cnki.cn33-1207/r.2018.04.008

• MTHFR
• 基因多态性
• 不良妊娠结局

目的探讨不良妊娠结局育龄妇女与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关系。方法选择不良妊娠结局的育龄期妇女139例为病例组,体检健康的育龄期妇女142例为对照组,采用对照研究,应用实时荧光定量PCR检测MTHFR C677T位点多态性,比较两组基因型和等位基因的频率分布,分析MTHFR C677T多态性和不良妊娠结局的关系。应用化学发光免疫分析技术检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR C677T三种基因型中TT型在病例组中分布频率显著升高,同时CC基因型在病例组中表达频率显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。发生不良妊娠结局的风险,携带CT基因型为CC基因型的1.47倍,TT基因型为CC基因型的2.29倍,CT+TT基因型为CC基因型的1.68倍。与C等位基因比较,T等位基因会增加不良妊娠结局风险(OR=1.590)。病例组Hcy水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论育龄妇女携带MTHFR C677T位点的T等位基因及CT、TT和CT+TT基因型可能会增加不良妊娠结局风险。