PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作1例并文献复习

作者：吴凡; 姬辛娜; 沈梦晓; 高彦彦; 张平平; 李淑品; 陈倩^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(08).

• 发育障碍
• 癫痫
• 基因, PHF21A

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果, 以"PHF21A基因"或"PHF21A gene"为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献, 结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果患儿, 男, 8月龄, 自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童P97)及语言、运动发育落后, 并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作, 成簇出现, 促肾上腺皮质激素治疗无效, 氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状), 肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM001101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A, 确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文), 包括本例患儿共15例患者, 主要临床表现为智力障碍或发育迟缓(15例)、颅面畸形(15例)、行为异常(12例)、癫痫(9例)、过度生长(8例), 致病性变异以移码变异为主(8例)。结论当患儿存在神经发育异常、颅面畸形、癫痫和过度生长时, 需考虑IDDBCS, 基因检测发现PHF21A基因变异可明确诊断。

• 单位
  神经内科; 首都儿科研究所附属儿童医院