基于遗传性眼病患者外显子测序数据的拷贝数变异检测工具的比较研究

作者：兰远铮; 许晶乔; 王大利; 陈雪莉^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2022, 22(06): 579-583.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2022.06.005

• 遗传性眼病
• CNV检测工具
• 二代测序

目的 通过对现有4种拷贝数变异(CNV)分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估，找到检测CNV的最适工具，以更好地进行眼遗传学研究。方法 我们同时采用由软件模拟的数据、2组含有144个眼病基因的靶向二代测序和1组遗传性眼病患者-正常对照的全外显子测序(WES)数据来分析评价CNV检测软件，以灵敏度(sensitivity)和错误发现率(FDR)作为评价指标。结果 4种工具均有较高的灵敏度(70%～90%)和较低的FDR(30%左右)，且都能很好地检测扩增情况。cn.MOPS (灵敏度88.70%)和VarScan2(灵敏度80.26%)分别在检测扩增和缺失时有良好的表现。cn.MOPS虽然在算法上降低了FDR且在检测扩增时稍优于其他软件，但是在检测缺失情况时的效果相对较差。结论 用于评估的CNV分析软件各有优缺点，可以根据研究的需要选择合适的CNV检测软件。

• 单位
  中心实验室; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 生命科学学院; 复旦大学; 遗传工程国家重点实验室; 大连市儿童医院