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摘要
目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。结果该家系先证者为GBE1基因c.1571G>A纯合错义突变,双亲及一个哥哥为GBE1基因c.1571G>A杂合错义突变,另一个哥哥基因检测未见该突变,确诊为GSDⅣ型,建议行肝移植治疗,因家属拒绝,患儿于生后22个月死亡。结论首次在国内报道了GSDⅣ型的家系及其分子遗传情况以及GBE1基因c.1571G>A纯合突变,丰富了GSDⅣ型在中国人群的突变谱。
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