97例糖原累积病的临床及病理特点分析

作者：王丽苹; 何婷婷; 崔延飞; 王仲霞; 景婧; 王立福; 朱云; 孙永强; 许文涛; 余思邈; 桑秀秀; 田淼; 王睿林^*

来源：肝脏, 2020, 25(12): 1326-1329.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2020.12.025

• 糖原累积病
• 临床特点
• 病理

目的探讨糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)的临床及肝脏病理特点。方法回顾性分析2010年1月至2019年11月在解放军总医院第五医学中心住院治疗的97例经肝穿刺病理诊断为GSD患者的临床及病理资料。结果 97例GSD患者均存在不同程度的肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖73例(72.3%),其中3例(3.1%)出现低血糖惊厥,低体重24例(24.7%),生长迟缓11例(11.3%),消瘦8例(8.2%)。肝脏病理组织光镜下主要改变:肝细胞弥漫性肿胀,部分胞质空化、核小居中,肝细胞呈植物细胞样,纤维隔形成。肝脏病理PAS染色均为阳性。炎症程度G0 17例(17.5%),G1 74例(76.3%),G2 6例(6.2%),纤维化程度S1 22例(22.7%),S2 31例(32%),S3 26例(26.8%),S4 18例(18.5%),多发性肝腺瘤2例(2.1%),肝癌1例(1.0%)。结论 GSD以儿童发病为主,多数有肝大、转氨酶异常,肝组织病理检查为确诊GSD主要手段,肝脏病理糖原染色阳性为其特异性病理特征,但分型依赖于基因检测。

• 单位
  河南中医药大学; 解放军总医院