四例t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征的临床和实验室研究

作者：张美荣; 刘旭平; 张悦; 杨琳; 周学慧; 郝玉书; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2006, (02): 99-102.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2006.02.007

• 骨髓增生异常综合征
• 易位(遗传学)
• 基因
• MEL1s
• MEL1 Myelodysplastic syndromes
• Translocation (Genetics)
• Gene
• MEL1
• MEL1s

目的研究t(1;3)(p36;q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达。方法报告4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2 名健康正常人和3例t(1;3)(p36;q21)MDS患者骨髓细胞MEL1(MDS1／EVI1-like gene)基因两种转录形式(全长的MEL1和短型MEL1s)的表达水平。结果t(1;3)(p36;q21)MDS患者临床表现主要以乏力等贫血症状为主,为大细胞性贫血,白细胞计数正常,血小板计数正常或增高,骨髓细胞形态有粒系、红系和巨核细胞系三系发育异常改变,以巨核细胞发育异常表现为主,患者预后差...

• 单位
  中国协和医科大学; 中国医学科学院; 实验血液学国家重点实验室