框架基因cDNA的分子克隆测序及一个新等位基因的鉴定

作者：孙革; 王畅; 甄建新; 张国彬; 徐筠娉; 邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 694-697.

• KIR2DL1框架基因
• 测序分型
• cDNA
• 分子克隆
• 单倍型测序
• 新等位基因 KIR2DL1 framework gene
• Sequence-based typing
• Complementary DNA
• Cloning
• Haplotype sequencing
• Novel allele

目的建立KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序方法,并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样,提取mRNA,反转录为cDNA,用1对KIR2DL1框架基因特异性PCR引物进行扩增,特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后,进行分子克隆和单倍型测序。结果 KIR2DL1特异性PCR扩增产物,经分子克隆和单倍型测序,检出1个正常的KIR2DL1*00302等位基因和1个新变异的KIR2DL1等位基因。该新等位基因的序列与KIR2DL1*00302最相近,但存在编码区nt 188 A>G点突变、位于第4外显子的第42...

• 单位
  深圳市血液中心; 大连医科大学