不同基因突变的醛固酮瘤患者的临床生化及免疫组化特征

作者：陈亮; 宋颖; 肖明; 何文雯; 梅玫; 程庆丰; 汪志红; 李佳渝; 杨淑敏; 胡金波; 李启富; 杨溢^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(01): 45-51.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20200522-00373

• 醛固酮瘤
• 基因突变
• 11β-羟化酶
• 醛固酮合成酶
• 临床生化特征

目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例, 搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测, 以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色, 并进行H-score定量评分。结果 206例APA患者中, 166例(80.6%)检出基因突变, 其中158例为KCNJ5突变, 2例ATP1A1突变, 5例ATP2B3突变, 1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示, ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平, 不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5, 193.5)对80.0(27.5, 152.3),P=0.020], 而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0, 190.0)对240.0(140.0, 270.0),P<0.01]。结论 APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。

• 单位
  基础医学院; 重庆医科大学附属第一医院; 重庆医科大学